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1、唐氏综合征有特殊的特征和体征，如眼距宽、鼻根低、眼裂小、斜侧眼、内眦赘皮、外耳小、舌胖、口张频繁、流涎过多、身材矮小、头围小于正常、前后径短、枕骨扁平、头扁平、颈短、皮肤松弛等。

2、骨龄常滞后于年龄，出牙延迟，脱位频繁，头发细而软，前囟门闭合晚，枕骨中线有第三囟门。四肢短小，关节因韧带松弛可过度弯曲，手指粗短，小指中节指骨不发达，使小指向内弯曲，指骨短小。

3、手掌三叉点向远端移位，掌纹、草鞋常见，拇指球患儿约有一半为拱形皮纹。

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